La enfermedad de Von Hippel-Lindau, causante de un sinfín de tumores

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Cada 15 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) conmemoran el día mundial de estas patologías poco frecuentes. En la actualidad existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras y, según los últimos datos recogidos por el Instituto Nacional de Estadística (INE), unos 1.300 españoles se ven afectados por la Von Hippel–Lindau, también conocida como VHL.

La VHL es hereditaria y variable: no se manifiesta igual en todos los miembros de la familia, no distingue entre raza ni sexo ni aparece en una edad determinada, pero sí puede aparecer en la infancia y desarrollarse hasta la vejez. Por el contrario, dicha patología no se identifica en un primer momento, por lo que su diagnóstico se retrasa notablemente. Según la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau, a día de hoy no se ha conseguido establecer una correlación entre genotipo y fenotipo en el nacimiento de la enfermedad, lo que obliga al paciente a someterse a pruebas médicas a lo largo de toda su vida.

Para que esta enfermedad sea diagnosticada, es muy importante el seguimiento de los niños portadores de la mutación desde el primer año de vida. Sin embargo, no fue hasta 1993 cuando se descubrió que dicha alteración genotípica originaba la afección. Los criterios para el diagnóstico incluían el análisis de la historia familiar, a fin de conocer si el recién nacido era portador del VHL. En el caso de que el estudio hubiese dado negativo en una primera observación, si el paciente presentaba dos tumores conocidos como hemangiomas –presentes en los vasos sanguíneos-, los profesionales  se verían obligados a analizar dichos quistes para confirmar que los síntomas se correspondían con la dolencia.

La Von Hippel-Lindau puede inducir al padecimiento de cáncer si los tumores que aparecen son malignos. Por lo general, los quistes del encéfalo, de la médula espinal y de la retina son benignos, aunque hay que tratar las consecuencias; sin embargo, los tumores neuroendocrinos pancreáticos pueden ser malignos y ocasionar metástasis -expansión del tumor maligno en un órgano distinto de aquel en que se inició-. Si los quistes son controlados cuidadosamente, no siempre hará falta cirugía.

El diagnóstico es fundamental para el tratamiento del VHL, ya que se han registrado casos en mujeres a las que les fue diagnosticado un cistoadenoma -tumor benigno de ovario-  y se les sometió a un  tratamiento para hacer frente a un tumor maligno del que carecían.

En 1985, el oftalmólogo alemán Eugen von Hippel se convirtió en el primero en describir los angiomas oculares, actuales hemangioblastomas -tumores del sistema nervioso central-. Sin embargo, Arvid Lindau, patólogo sueco, ya había incorporado en 1926 un tratamiento para estos quistes, describiendo además las alteraciones producidas en los órganos abdominales. El estudio de ambos expertos pretendía conocer en profundidad la enfermedad y analizar distintas dolencias y sus consecuencias en los pacientes.   

Cuando un afectado por el VHL sigue un protocolo de seguimiento, vive sano durante más tiempo. El Congreso Internacional de VHL, celebrado en Río de Janeiro (Brasil) en 2010, estableció las bases para el tratamiento y posterior análisis de la enfermedad, amén de instar a los pacientes a acudir a los especialistas de forma rigurosa, pues resulta frecuente que los primeros diagnósticos den negativo si el estudio sólo se centra en el órgano afectado, y no en sus posibles ramificaciones.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó en 1977 la Lista Modelo de Medicamentos Esenciales (LME), con el fin de orientar a los estados miembros en las diversas tecnologías farmacéuticas que deben proporcionarse en la red de salud pública. En la actualidad, los documentos pertinentes no incluyen los medicamentos y tratamientos oportunos para las enfermedades poco prevalentes. 

Imágenes: Chris/Nacy Rivera 2011

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