Más de 15.000 españoles están en riesgo de padecer Corea de Huntington

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En 1872, el médico George Huntington fue el primer científico en describir el comportamiento y los síntomas de una enfermedad que hasta entonces era una gran desconocida. La enfermedad de Huntington o Corea de Huntington, catalogada como un trastorno genético, hereditario y degenerativo que provoca el desgaste neuronal, afecta cada vez a un número mayor de españoles.

Estatua del médico George Huntington

El pasado 28 de abril, la Consejería andaluza de Salud y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid firmaron un convenio de colaboración para la coordinación y gestión de la Red de Registros Estatal y Autonómicos de Enfermedades Raras. El proyecto se enmarca entre las iniciativas impulsadas por el Consorcio Internacional de Investigación de estas patologías para fomentar la investigación y el desarrollo médico en enfermedades como la Corea de Huntington, una patología que en la actualidad afecta a 4.000 españoles.

Los expertos sostienen que la causa de su aparición se debe a la mutación de un gen encargado de codificar la proteína “tuningtina”, cuya alteración provoca la muerte de las neuronas sitiadas en un lugar determinado del cerebro. Sin embargo, la actividad de desgaste sobre estas células no es inmediata, sino que la enfermedad debilita al paciente, de tal forma que éste sufre numerosas infecciones o problemas de corazón.

Asimismo, la enfermedad se transmite de padres a hijos en un cincuenta por ciento de los casos, sin importar el sexo o el número de descendientes, llegando a afectar a un gran número de personas. No obstante, los avances en pruebas genéticas permiten descubrir si el gen anómalo causante de la enfermedad ha sido heredado o no.

Los síntomas empiezan a manifestarse en torno a los 35 ó 55 años, aunque un diez por ciento de las personas afectadas desarrollan la patología al cumplir los veinte años. La duración media de la enfermedad oscila entre quince y veinte años, dependiendo de la tipología de paciente. En España, la Corea de Huntington afecta a 4.000 personas y más de 15.000 están en riesgo de padecerla.

En la actualidad, existen fármacos como la tretabenzina y la amintidina, junto a la coenzima Q-10, que son recomendados para reducir el avance de la enfermedad, si bien la detención de su progreso, a día de hoy, parece imposible.

Con todo, se están desarrollando investigaciones, como la dirigida por la Universidad Nacional de Irlanda, para obtener medicamentos que permitan ralentizar el proceso degenerativo de la enfermedad. Gracias a los estudios han sido identificadas unas enzimas particulares, denominadas HDAC (complejos histona deacetilasa), que actuarían como agentes positivos para la mutación en la que se encuentra latente la enfermedad de Huntington. Su futuro bloqueo permitiría frenar la mutación de las células incidentes en el progreso de la dolencia. 

Imágenes: Artelie Teee

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