Angioedema hereditario, del anonimato a la rareza

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El pasado 16 de mayo se celebró por primera vez, bajo el lema “¡Súmate con tu sonrisa!”, el Día Mundial de Angioedema Hereditario, una conmemoración especial que quiere dar a conocer esta enfermedad genética y reclamar, además, el fomento de la innovación y mejoras en sus tratamientos.

El angioedema hereditario es una enfermedad provocada por un defecto genético en el cromosoma número 11, derivando en una deficiencia de funcionamiento en el Inhibidor C1, conocido como esterasa, una proteína hallada en la parte líquida de la sangre que se encarga de controlar la síntesis y liberación de la bradiquinina.

Los diagnósticos señalan que, a consecuencia de esta patología, se producen hinchazones graves en cara, párpados o piernas, las cuales cesan a los cinco días. Sin embargo, se han tratado casos en los que los pacientes presentaban hinchazones en la glotis, provocando en ocasiones la asfixia y posterior muerte del afectado.  

Por lo general, los síntomas aparecen de forma espontánea en edades muy tempranas, pero el reconocimiento en el paciente enfermo no es inmediato, sino que pueden pasar diez años hasta que los médicos certifican el padecimiento a la enfermedad. Es una patología con ínfima repercusión en la opinión pública e, incluso, entre los profesionales sanitarios.

Alergóloga y miembro del Grupo Español de Angioedema por Bradicinina (GEAB), María Luisa Baeza afirma que, hasta hace bien poco, el único modo de tratar la enfermedad era la administración por vía endovenosa de la enzima C1 inhibidor. Sin embargo, hace unos años se aprobaron unos nuevos fármacos, mediante inyección subcutánea, que actúan como bloqueadores de los receptores de la bradiquinina, a su vez medidor de la inflamación.

En España, el Hospital Universitario de La Paz y el Gregorio Marañón son los centros que más pacientes de angioedema hereditario acogen. Pedro Ojeda, miembro de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), señala que no es necesario que todos los hospitales cumplan todos los requisitos para los tratamientos, pero recalca que “es importante que los médicos sean capaces de diagnosticar la enfermedad, que puede ser confundida con la alergia”.

Sara Smith, presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), insiste en que son muchos los países con pacientes con esta enfermedad, pero el desconocimiento en torno a ella sigue siendo absoluto y el acceso a los tratamientos oportunos resulta muy escaso.

En la lucha por informar sobre esta enfermedad desconocida, se han puesto en marcha diferentes instituciones, congresos y cursos que quieren servir como espacio para que los expertos pongan en común sus conocimientos sobre el angioedema hereditario. Así, la GEAB, ha publicado dos estudios aportando información general sobre la patología y sus posibles tratamientos en España. 

Imágenes: JavierPsilocybin/tonnoro

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